Ectopia lentis dolor lumbar derecho rinon

Soltero (aislado) ectopia lentis se caracteriza por autosómico dominante herencia con el defecto genético localizado en el cromosoma 15, causando un aparato zonular disfuncional. La microesferofacia es común. Aunque la mayoría de las veces presente al nacimiento, el inicio tardío se ha descrito. Normalmente, la lente se desplaza excesivamente.

Ectopia lentis et pupillae se caracteriza por pupilas excéntricas asimétricas que se desplazan en la dirección opuesta a la luxación del cristalino (hacia las fibras zonulares más disfuncionales). La condición generalmente es bilateral y típicamente autosómica recesiva. Los irides a menudo parecen atróficos con defectos de transiluminación en el examen con lámpara de hendidura. [7] Las cataratas comúnmente se ven. [9] Condiciones sistémicas comúnmente asociadas a la ectopia lentis


síndrome de Marfan es la causa más frecuente de ectopia lentis hereditaria. El síndrome se transmite como uno autosómico dominante con una expresividad variable y tiene una prevalencia de aproximadamente 5 por 100.000. Diversas mutaciones puntuales que involucran el gen de la fibrilina en los cromosomas 15 y 21 se han descrito y pueden estar relacionadas con fibras zonulares incompetentes. Las características salientes del síndrome de Marfan incluyen estatura alta, aracnodactilia, flojedad articular, prolapso de la válvula mitral, dilatación de la aorta, miopía axial y aumento de la incidencia de desprendimiento de la retina. La luxación de la lente ocurre en aproximadamente el 75% de los pacientes con síndrome de Marfan y generalmente es bilateral, simétrico y supertemporal. [10]

La homocistinuria es la segunda causa más común de ectopia lentis hereditaria. Es un error innato del metabolismo más frecuentemente causado por la casi ausencia de cistationina b-sintetasa (la enzima que convierte la homocisteína en cistationina). Los pacientes generalmente tienen piel clara con cabellos gruesos, osteoporosis, retraso mental (casi 50%), convulsiones, hábitos marfanoides y mala circulación. Los acontecimientos tromboembólicos constituyen la mayor amenaza a la supervivencia, especialmente después de la anestesia general. La luxación de la lente generalmente es bilateral, simétrica e inferonasal y se presenta en casi el 90% de los pacientes. La integridad zonular deficiente secundaria al defecto enzimático ha sido implicada como la causa primaria del desplazamiento de la lente.

El Weil-Marchesani es un síndrome rara caracterizado por malformaciones esqueléticas (por ejemplo, baja estatura, braquicefalia, movilidad articular limitada, apariencia muscular bien desarrollada) y anormalidades oculares (por ejemplo, ectopia lentis, microesfofagia, miopía lenticular). El patrón de herencia no está bien comprendido. La microesferofacia es la característica más prominente de este síndrome. La alta incidencia de subluxación del cristalino ocurre inferiormente, muchas veces progresando hacia la luxación completa. El glaucoma de bloqueo pupilar es común; por lo tanto, se recomiendan las iridotomías periféricas profilácticas láser. [11]

La hiperalisemia es extremadamente rara autosómico recesivo el defecto enzimático del metabolismo de aminoácidos que se caracteriza por retraso mental y luxación del cristalino. El diagnóstico se realiza mediante la demostración de niveles plasmáticos aumentados de lisina. Alteraciones oculares primarias asociadas a la ectopia lentis

Sin antecedentes de trauma, los pacientes con ectopia lentis puede tener una enfermedad sistémica con efectos potencialmente deletéreos; Por lo tanto, la co-gestión con el pediatra o internista del paciente es esencial. La restricción dietética puede ser parcialmente eficaz en pacientes con homocistinuria. La reparación de un aneurisma aórtico disecante inminente en el síndrome de Marfan puede salvar vidas. Si se descubre una condición hereditaria, se debe dar asesoramiento genético apropiado. Además, todos los parientes con riesgo potencial deben ser examinados.

En el bloqueo pupilar (por ejemplo, pacientes con Weil-Marchesani con microesfobia), iridectomía periférica a láser o iridectomía deben ser realizados, y la elevación de la presión intraocular debe ser tratada clínicamente. La iridectomía láser profiláctica en pacientes con microesfobia es benéfica.

El tratamiento de una lente desalojada en la cámara anterior es inicialmente farmacológico con midriasis / cicloplegía (para permitir la migración posterior del cristalino detrás del iris) junto con el masaje ocular a través de un párpado cerrado para promover esa migración posterior. El tratamiento quirúrgico será entonces necesario para evitar más complicaciones.