Presentamos un caso completo de enfermedad de la abolladura, el efecto de la activación de la columna vertebral lumbar inducida por apoptosis del VIH-1

Presentamos un caso completo de enfermedad de la abolladura, el efecto columna vertebral lumbar de una nueva mutación intrónica, 1348-1G A, de la ruta 5 dependiente del voltaje del cloruro (mutaciones (4). Saludable al nacer, implementó hitos de desarrollo regulares cuando era niño, y comió un plan de dieta bien balanceada. En su juventud, un chequeo médico descubrió proteínas urinarias a prueba. A los 19 y veinte años, experimentó cólico debido a rocas ureterales. Su hermano también fue diagnosticado con rocas ureterales (fig. 1) No existe otra genealogía de la enfermedad renal (fig. 1). Aunque no se diseñó ninguna evaluación para detectar aminoaciduria en el columna vertebral lumbar 11 años antes de la entrada, la presencia actual de proteinuria, glucosuria y síntomas elevados de 2-microglobulina en orina recomendaban síntomas de fanconi (fig. 2A).


Su fosfato sérico asciende de 11 a tres años para columna vertebral lumbar La entrada GADD45B había sido baja en el fabricante de epacadostat antes, mientras que sus cantidades de creatinina en suero eran elevadas. La gran excreción fraccional de fosfato (FEP) en la entrada (61.3%) también apoyó el diagnóstico médico de los síntomas de fanconi (6). Sus cantidades de minerales de calcio en suero se redujeron, mientras que sus cantidades de creatinina y fosfatasa alcalina (ALP) en suero aumentaron durante los 4 años anteriores a la entrada (fig. 2A). Su espesor mineral del tejido óseo (DMO), según lo evaluado por la absorciometría de rayos X de energía dual, se redujo constantemente de 137 unos pocos meses a 50 una columna vertebral lumbar pocos meses antes de la entrada (fig. 2B). Hay una caída exagerada en la DMO del paciente dentro de los 4 años previos a la entrada, en consonancia con el desarrollo de hipocalcemia durante este período de tiempo columna vertebral lumbar (fig. 2B). Se prescribió calcitriol (0.25 g / tiempo) durante bastante tiempo antes de la entrada. Como el individuo era normotensivo, no se prescribieron agentes antihipertensivos, incluida la enzima convertidora de angiotensina o inhibidores de la angiotensina o inhibidores bloqueadores del receptor. Abrir en otra ventana número 1. El árbol genealógico del caso actual. El árbol genealógico del caso actual. Con la excepción de su hermano, simplemente ningún otro asociado de los familiares que lo padecían tenía columna vertebral lumbar Antecedentes de enfermedad renal. Abrir en otra ventana cantidad 2. Las características científicas del caso existente. (A) las cantidades de proteinuria, glucosuria, 2-microglobulina urinaria, fosfato sérico, mineral de calcio, fosfatasa alcalina, PTH inalterada y creatinina durante los 11 años hasta el ingreso son columna vertebral lumbar mostrada anteriormente. (B) la absorciometría de rayos X de energía dual de la columna vertebral lumbar y la garganta femoral en la columna vertebral, la entrada lumbar reveló un grosor de nutrientes óseos excepcionalmente bajo. ALP: fosfatasa alcalina, ca: mineral de calcio, cre: creatinina, P: fosfato, PTH: hormona paratiroidea, U-2MG: 2-microglobulina urinaria en la entrada, el paciente no puede mover su cuerpo debido a una torácica grave, espalda baja nuevamente, cadera dolor articular y articular en los pies. Pruebas de laboratorio preliminares descubrieron la presencia actual de hipocalcemia grave. columna vertebral lumbar con un nivel mínimo de 25-hidroxivitamina D en suero (11 ng / ml), ALP elevado en suero, fosfatasa alcalina específica para hueso (BAP), isoforma de fosfatasa de acidez resistente a tartrato 5b (tracp5b) y cantidades inalteradas del fabricante de epacadostato de hormona paratiroidea (PTH) (Fig. 3). Sus cantidades séricas de urea y nitrógeno de creatinina fueron de 9.95 mg / dl y 79 mg / dl, respectivamente. La electrocardiografía demostró prolongación del intervalo QT (qtc, 508 ms). Su puntaje T de la columna vertebral lumbar de -2.8 y el puntaje T de la garganta femoral de -3.7 al ingreso indicaron que su DMO adquirida empeoró (fig. 2B). En la gammagrafía de tejido óseo, se observó la deposición de difosfonato de hidroximetileno de tecnecio-99 m (99mtc-HMDP) en las costillas con el extremo distal de la columna vertebral lumbar, la tibia adecuada, aunque un estudio radiográfico del área correspondiente no demostró columna vertebral lumbar señales de fractura (fig. 4A y B). Estos resultados indicaron osteomalacia grave. Una entrevista de diagnóstico al ingreso reveló una mala adherencia a la medicina; el individuo había tomado el calcitriol prescrito. Por lo tanto, comenzamos la medicina y la diálisis peritoneal, como se demuestra en la fig. 3A, mientras tiene que prestar atención a su adherencia a la medicina. Varias revisiones han demostrado la necesidad del fabricante de epacadostat de suplementos de columna lumbar vertebral nativa D suplementación para aumentar la posición ósea de los pacientes columna vertebral lumbar con osteomalacia y enfermedad renal en etapa terminal. Utilizamos colecalciferol además de falecalcitriol y eldecalcitol (7 como resultado, 8). Estas terapias corrigieron constantemente a su fabricante de epacadostat, suero, calcio, mineral, columna, columna, nivel lumbar vertebral (fig. 3A). Por lo tanto, sus cantidades séricas de ALP, BAP y tracp5b se elevan temporalmente (fig. 3B). A las 7 y 15 unos meses después.

RELATED_POSTS